突变位点表示方法？(突变模式点位)

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网友userk关于问题突变位点表示方法？的回答：

组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。

置换（>）：一个核苷酸被另一个核苷酸替代，使用“>”来表示；例如g.1318G>T；缺失（del）：一个或多个核苷酸被移除，使用“del”进行描述；例如g.3661_3706del；倒置（inv）：与原始序列反向互补的新的核苷酸序列（大于1个核苷酸）替换原始序列；例如由CTCGA变为TCGAG，使用”inv“表示；重复（dup）：一个或多个核苷酸拷贝直接插入原始序列的下游，使用“dup”表示；插入（ins）：序列中插入一个或多个核苷酸，并且插入序列并非上游序列拷贝；缺失-插入（delins/indel）：一个或多个核苷酸被其他核苷酸替代，但并不是发生替代、倒置和转置；转换（con）：一种特殊类型的缺失-插入，其中替代原始序列的核苷酸序列是来自基因组中另一个位点的序列拷贝。

从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考序列（以前缀“g.”表示）、cDNA参考序列（以前缀“c.”表示）、非编码DNA参考序列 （以前缀“n.”表示）、RNA参考序列（以前缀“r.”表示）、蛋白质参考序列（以前缀“p.”表示）。参考序列的选择非常重要。在DNA水平描述突变时，内含子与相邻外显子的关系对于临床研究往往非常重要，为了能更好地阐明内含子的变异，通常会选择cDNA作为参考序列，这是因为以cDNA作为参考序列，能够更好的描述内含子中突变碱基与相邻外显子之间的关系。另外，基因突变也常以蛋白质水平的变化进行描述。

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Tags： t-con怎么用 ,序列 ,核苷酸

（责任编辑：雪青）